ASUHAN KEPERAWATAN ANAK THALASEMIA

A. DEFINISI
Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidak seimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin
( medicastore, 2004 ).
Sindrom Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan heriditer dimana produksi satu atau lebih dan satu jenis rantai polopeptida terganggu ( Kosasih, 2004 ).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif ,
( Hukum Mendel )
Thalasemia adalah penyakit penyakit tongonital herediter yang di turunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau lebih dari rantai makanan pada peptida hemoglobin kuramg atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997 )

B. KLASIFIKASI
Secara molekuler, talasemia dibedakan atas :
1. Talasemia alfa ( gangguan pembentukan rantai alfa )
2. Talasemia beta ( gangguan pembentukan rantai beta )
3. Talasemia beta delta ( gangguan pembentukkan rantai beta dan delta )
4. Talasemia delta ( gangguan pembentukan rantai delta )

Secara klinis di bagi dalam 2 golongan, yaitu :
1. Talasemia mayor ( bentuk homozigot ) memiliki 2 gen cacat, memberikan gejala klinis yang jelas.
2. Talasemia minor, dimana seseorang memiliki 1 gen catat dan biasanya tidak memberikan gejala klinis.

C. ETIOLOGI.
Talasemia diakibatkan adanya variasi atau hilangnya gen ditubuh yang membuat hemoglobin.
Hemoglobin adalah protein sel darah merah ( SDM ) yang membawa oksigen. Orang dengan thalasemia memilih hemoglobin yang kurang dari SDM yang lebih sedikit dari orang normal yang akan menghasilkan suatu keadaan anemia ringan sampai berat.
Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari talasemia. Penderita dengan keadaan talasemia sedang sampai berat. Ada banyak kombinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai variasi dari talasemia. Penderita dengan keadaan talasemia sedang sampai berat menerima variasi gen ini dari kedua orang tuanya. Seseorang yang memvariasi gen talasemia dari salah satu orang tua dan gen normal dan orang tua yang lain adalah seorang pembawa ( carrriers ).



D. MANIFESTASI KLINIK
Gejala Klinis Thalasemia
1. Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, Yaitu :
a. Lemah
b. Pucat
c. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
d. Berat badab kurang
e. Tidak dapat hidup tanpa transfusi
2. Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.
3. Thalasemia minor / thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya :
a. Gizi buruk
b. Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati ( Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja.
Gejala khas adalah :
a. Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
b. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi.

E. PATOFISIOLOGIS.
Penyebab anemia pada telesemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah kekurangannya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel – sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.
Terjadinya hemosederosis merupakan hasil kombinasi antara tranfusi berulang, peningkatan absorbsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses hemolisis.














F. PATHWAYS.

Hemoglobin Perinatal ( HGA )
Rantai – rantai thalasemia

Defisiensi sintesarantai a.

Kerusakan pembekuan
hemoglobin

Hemolisis

Anemia berat

Pembentukan eritrosit oleh sumsum tulang dan
suplai dari transfusi

Fe meningkat

Hemosiderosis

Thalasemia

Menstimulasi eritropoesis


Hiperplasia sel darah merah hemapoesis sumsum
Tulang rusak ekstramedula


Perubahan hemolisis slenomegali skeletal
Limfadenopati


Anemia hemosiderosis hemokromatosis







G. KOMPLIKASI.
Infeksi sering terjadi dan dapat berlangsung fatal pada masa anak – anak. Pada orang dewasa menurunya faal paru dan ginjal dapat berlangsung progesif kolekiasis sering dijumpai, komplikasi lain :
a. Infrak tulang
b. Nekrosis
c. Aseptic kapur femoralis
d. Aseteomilitis ( terutama salmonella )
e. Hematuria sering berulang – ulang.

H. PEMERIKSAAN PENUNJANG.
1. Darah tepi :
a. Hb rendah dapat sampai 2 – 3 g %.
b. Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis dan sel berat dengan makroovalositositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell – Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
c. Retikulosit meningkat.
Variasi bentuk eritrosit ( sel darah merah ) pada sendimen darah tepi di lihat dengan mikroskop dari penderita thalassemia : a = hipokrom, b = teardrop, c = target cell, d = basophilic stipling dengan pewarna giemsa.
2. Sumsum tulang ( tidak menentukan diagnosis ) :
a. Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
b. Granula Fe ( dengan pengecatan prussian biru ) meningkat.
3. Pemeriksaan khusus :
a. Hb F meningkat : 20 % - 90 % Hb total.
b. Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
c. Pemeriksaan pedigree : kedua orang tua pasien thassemia mayor merupakan trait ( carrier ) denga Hb A2 meningkat (> 3,5 % dari Hb total )
4. Pemeriksaan lain :
a. Foto Ro tulang kepala : gambara hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
b. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

B. PENATALAKSANAAN.
1. Penatalaksanaan keperawatan
a. Memberikan makanan yang mengandung gizi seimbang.
b. Dinasehati untuk menghindari makanan yang kaya akan zat besi seperti : Daging berwarna merah, hati, ginjal, sayur mayur berwarna hijau.
2. Penatalaksanaan medis
a. Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali ( kurang dari 6 gr % ) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
b. Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun dan bila limpa terlalu besar sehingga resiko terjadinya trauma yang berakibat pendarahan cukup besar.
c. Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.
d. Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorsi Fe melalui usus di anjurkan minum teh.
e. Transpalantasi sumsum tulang ( bone marrow ) untuk anak yang sudah berumur 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya belum memadai.

C. FOKUS PENGKAJIAN.
1. Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel – sel ditandai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing, warna kulit pucat, bibir tampak kering, sclera ikterik, ekstremitas dingin, N : 70 x/m, R : 45 x/m.
2. Devisit volume cairan dan elektrolit berhubungan dengan penurunan input ( muntah ) ditandai dengan pasien minum kurang dari 2 gls / hari, mukosa mulut kering, tugor kulit lambat kembali, produksi urine kurang.
3. Gangguan rasa nyaman ( nyeri ) berhubungan dengan peningkatan peristaltik yang ditambah dengan nyeri tekan pada daerah abdomen kwadran kiri atas, abdomen hipertimpani, perut distensi, peristalic 10 x/m.

K. FOKUS INTERVENSI.
1. Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel – sel ditandai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing, warna kulit pucat, bibir tampak kering, sclera ikterik, ekstremitas dingin, N : 70 x/m, R : 45 x/m
INTERVENSI
a. Observasi tanda vital, warna kulit, tingkat kesadaran dan keadaan ektremitas.
b. Atur posisi semi fowler.
c. Kolaborasi dengan dokter pemberian tranfusi darah.
d. Pemberian O2 kapan

2. Devisit volume cairan dan elektrolit berhubungan dengan penurunan input ( muntah ) ditandai dengan pasien minum kurang dari 2 gls / hari, mukosa mulut kering, tugor kulit lambat kembali, produksi urine kurang.
INTERVENSI
a. Onservasi intake output cairan.
b. Observasi tanda vital.
c. Beri pasien minum sedikit demi sedikit.
d. Teruskan terapi cairan secara parenteral sesuai dengan intruksi dokter.

3. Gangguan rasa nyaman ( nyeri ) berhubungan dengan peningkatan peristaltik yang ditambah dengan nyeri tekan pada daerah abdomen kwadran kiri atas, abdomen hipertimpani, perut distensi, peristalic 10 x/m.

INTERVENSI
a. Kaji keluhan nyeri, lokasi, lamanya dan intensitasnya.
b. Beri buli – buli panas atau hangat pada area yang sakit.
c. Lakukan massage dengan hati – hati pada area yang sakit.
d. Kolaborasi pemberian obat analgetik.

L. DAFTAR PUSTAKA.
Doenges, Marillyn E. 1999. Rencana Asuhan Keperawatan.
Edisi 3. Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakti. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta.
Soedeman. 1995. Patofisiologi. Edisi 7. Jilid 2. Hipokrates. Jakartasien talasemia, khususnya pada yang jarang mendapat transfusi darah.